Onderzoek: NIPT betrouwbaarder dan verwacht

Als je zwanger bent, kun je ervoor kiezen om te laten testen op de kans of je ongeboren baby het syndroom van Down zal hebben. Dat kan met de NIPT, de NIP-test, waarbij bloed wordt afgenomen van de zwangere vrouw. Na uitvoerig onderzoek is gebleken dat de Nederlandse NIP-test betrouwbaarder is dan verwacht. De conclusies van dit onderzoek is gepresenteerd door drie Nederlandse universitair medische centra, waaronder het Amsterdam UMC.

Voorheen was de combinatietest de enige prenatale test voor alle zwangere vrouwen. Als dan uit die test een verhoogde kans op een afwijking kwam, kon je de NIPT doen. Sinds april 2017 is dat veranderd en kunnen zwangere vrouwen meteen een NIP-test laten doen. Zo'n test kost 175 euro.

In het eerste jaar dat dat mogelijk was, lieten 73.000 zwangere vrouwen de NIPT doen, zo'n 42 procent van alle zwangeren. Deze test is tevens onderdeel van de studie van onderzoekers.

Downsyndroom

Van alle NIP-testen is in 0,3 procent van de gevallen sprake van een aanwijzing dat het ongeboren kind het Downsyndroom heeft. Voor het Edwardssyndroom (een zeer ernstige verstandelijke beperking) en het Pataussyndroom (een aandoening die zorgt voor een zeer kwetsbare gezondheid) is dat minder dan 0,1 procent. De NIPT heeft voor het syndroom van Down een betrouwbaarheidspercentage van 96 procent, en dat blijkt betrouwbaarder dan vooraf berekend was.

Naast aanwijzingen voor één van die drie syndromen hebben onderzoekers bij 0,4 procent van de zwangeren ook andere dingen ontdekt dankzij de NIPT. Het gaat dan om zeldzame, ernstige chromosomale afwijkingen bij het kind, om afwijkingen van de moederkoek of een aandoening bij de zwangere moeder zelf.

Wanneer uit de NIPT geen afwijking naar voren komt, is de kans 1 op 7000 dat later toch een afwijking bij het geboren kind wordt gevonden.

Gevolgen onderzocht

Er is nog geen onderzoek gedaan naar de beslissing die ouders nemen naar aanleiding van de informatie die naar voren komt uit de NIPT. De komende tijd willen onderzoekers daar meer onderzoek naar doen. Ze willen bijvoorbeeld weten of stellen besluiten om hun zwangerschap af te breken wanneer er een afwijking wordt geconstateerd bij de foetus.