De combinatietest

Iedere ouder kan het zich nog herinneren van een vorige zwangerschap. Van tevoren kun je het nog weleens hebben over een voorkeur voor een geslacht, maar als het eenmaal zover is en je bent zwanger, dan heb je nog maar eens wens. Je hoopt namelijk dat het kindje gezond is. Het grootste deel van de kinderen wordt gelukkig ook gezond geboren, het percentage van kinderen die met een aangeboren afwijking worden geboren, ligt op 3 tot 5 procent. Tijdens je zwangerschap heb je de keuze om bepaalde afwijkingen te constateren, dat kan bijvoorbeeld met een combinatietest.

Wat is een combinatietest?

Een combinatietest is zoals de naam al zegt een test die bestaat uit twee verschillende onderdelen. Je moet beide onderzoeken doen om een uitslag te kunnen krijgen van de combinatietest. Gelukkig brengt de combinatietest de zwangerschap niet in gevaar er is tijdens de test geen risico op een miskraam. De combinatietest bestaat uit een nekplooimeting en een bloedonderzoek.

De eerste stap: het bloedonderzoek

Dit bloedonderzoek kun je laten doen als je tussen de negen en veertien weken zwanger bent. Meestal moet je hiervoor naar een speciale locatie waar bloed wordt afgenomen, zoals een prikpost. Hier nemen ze wat bloed uit je arm wat wordt onderzocht op de volgende twee stoffen: beta-HCG en PAPP-A

De tweede stap: de nekplooimeting

Deze nekplooimeting wordt soms door de verloskundige of gynaecoloog gedaan of je gaat ervoor naar een speciaal echocentrum. Tijdens het onderzoek wordt de nekplooi van de ongeboren baby gemeten. Deze nekplooi is een dun laagje met vocht direct onder de huid van de baby. Het laagje moet een bepaalde dikte hebben, bij afwijkende diktes kan dit eventueel wijzen op het patau-, edwards-, of downsyndroom. Deze meting kan verricht worden tussen de elfde en veertiende week van de zwangerschap. Het kan gebeuren dat een echoscopist een nekplooi meet van meer dan 3,5 mm. Een dikke nekplooi kan wijzen op bepaalde aandoeningen, maar toch is het geen zekerheid. Ook gezonde kinderen kunnen namelijk een dikke nekplooi hebben. Voor extra controle wordt je in een dergelijke situatie toch doorgestuurd voor een eventueel vervolgonderzoek.

De uitslag van de combinatietest

Met de combinatietest wordt de kans berekend van de mogelijkheid dat je kind een van de syndromen heeft. Bij het berekenen van de test worden een aantal dingen meegenomen:

• De uitslag van het bloedonderzoek
• De dikte van de nekplooi
• De leeftijd van de aanstaande moeder
• De precieze zwangerschapsduur

Meestal krijg je de uitslag van de echoscopist die de nekplooimeting heeft afgenomen. Maar het kan ook zo zijn dat de uitslag via je gynaecoloog of verloskundige komt. De uitslag is eigenlijk geen echte uitslag, het is een kansberekening. Met de uitslag van de combinatietest weet je dus nog steeds niet voor 100% zeker of je kind wel of niet een van de syndromen heeft.

De uitslag geeft aan: een verhoogde kans

Als de combinatietest een uitslag geeft dat je kind een verhoogde kans heeft op het patau-, edwards-, of downsyndroom, betekent dat je een verhoogde kans hebt op een kind met een afwijking. Deze kans kan bijvoorbeeld 1 op de 100 zijn, maar ook 1 op de 50. Hoe lager het tweede getal is, hoe groter dus de kans is. Je kunt er dan voor kiezen om een vervolgonderzoek te doen om meer zekerheid over de mogelijk aanwezige afwijking te krijgen. Er zijn verschillende vervolgonderzoeken, namelijk de vlokkentest, de NIPT-bloedtest en een vruchtwaterpunctie. Zowel bij een vlokkentest als bij een vruchtwaterpunctie bestaat er een kleine kans op een miskraam als je deze onderzoeken laat doen. Bij de bloedafname is er geen verhoogde kans op een miskraam. Voorbeelden voor een verhoogde kans zijn: 1 op 200, 1 op 100 of 1 op 10

De uitslag geeft aan: geen verhoogde kans

Als de uitslag aangeeft dat er geen verhoogde kans is op een kind met het patau-, edwards-, of downsyndroom wil dat niet zeggen dat deze kans er helemaal niet is. Het kan zomaar zijn dat je kind wel een van deze syndromen heeft. Alleen blijkt uit de berekeningen dat de kans hierop niet zo groot is. Daarom wordt er ook niet automatisch de kans geboden voor een vervolgonderzoek. Voorbeelden van geen tot minimale kansen op een verhoogd risico zijn: 1 op 500, 1 op 1000 of 1 op 2000

Een beangstigende uitslag

Stel je bent misschien zwanger van een kindje met een patau-, edwards-, of downsyndroom, wat kun je dan doen? Die keuze ligt helemaal bij jou en je partner. Je kunt ervoor kiezen om niets te doen en gewoon de bevalling af te wachten of misschien heb je liever toch meer zekerheid. Een vervolgonderzoek is dan een juiste optie. Er zijn ook mensen die liever geen vervolgonderzoek willen. Soms ook omdat ze bang zijn dat ze een miskraam krijgen door dit onderzoek terwijl er misschien niets aan de hand was met de baby. In een dergelijke situatie zou je kunnen kiezen voor de NIPT-bloedtest. Deze bloedtest onderzoekt het bloed van de moeder. Hierin zit het DNA van de placenta wat bijna altijd hetzelfde is als het DNA van het kind. Met dit onderzoek kunnen ze kijken of er nog meer aanwijzingen zijn. Niet iedereen die zwanger is, kan kiezen voor de NIPT-test, soms zijn er bepaalde redenen waardoor de test niet betrouwbaar is. Of je nu wel of geen vervolgonderzoek neemt, dit besluit heeft geen invloed op de zorg die je tijdens de zwangerschap en de bevalling krijgt. Als je na een negatieve uitslag erover denkt om de zwangerschap af te breken dan is het zeker verstandig om eerst een vervolgonderzoek te doen. Misschien wijzen deze testen wel uit dat er niets aan de hand is.

Kosten voor de combinatietest

De zorgverzekering vergoedt de kosten voor het gesprek als diegene die de test doet een overeenkomst heeft met een regionaal centrum voor prenatale screening. Of jouw verloskundige of gynaecoloog die overeenkomst heeft, kun je vooraf nakijken. Kijk dan gelijk of de zorgverzekering een contract heeft met diegene die de screening doet. Meer informatie hierover kun je bij je gynaecoloog of verloskundige krijgen. Als er medische redenen zijn om een combinatietest of een andere test te laten doen, wordt er tijdens een gesprek in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek in overleg bepaald welke test het beste voor jou is. De zorgverzekeraar betaalt dan zowel het gesprek als de test. Het hangt van je zorgverzekeraar af of dit op conto van je eigen risico komt. Dit moet je bij je zorgverzekeraar navragen. Bij een ongunstige uitslag van de combinatietest, wordt zowel het gesprek als het vervolgonderzoek door de zorgverzekeraar betaald uit je basisverzekering. Ook hier is het weer afhankelijk van je zorgverzekeraar of dit ten koste gaat van je eigen risico. De kosten voor een combinatietest zijn op dit moment €170,13 (november 2018).