Is een zeldzame immuunziekte bij baby’s te voorkomen met screening?

Een screening kan het leven van je pasgeboren baby redden of ernstige hersenschade voorkomen. Daarnaast kan een zeldzame aandoening door screening tijdig geïdentificeerd worden zodat de behandeling meteen gestart kan worden. Het screenen van je pasgeboren baby is dus heel belangrijk omdat door middel van screening een vroege identificatie van een vertraagde mentale ontwikkeling of een levensbedreigde ziekte kan voorkomen worden. In dit artikel vertellen we je alles wat je moet weten over de screening bij de geboorte van je pasgeboren baby.

Zorg ervoor dat je baby wordt getest

Het screenen, ook hielprik of Guthrie-test genoemd, van je baby is niet verplicht, maar je hebt er alle belang bij om het toch te doen. Bovendien is het opsporen van zeldzame aandoeningen bij pasgeboren baby's gratis. Baby's met een van deze ziekten kunnen er heel gezond uitzien bij de geboorte, maar nog steeds een ernstige ziekte hebben. Tegen de tijd dat de symptomen verschijnen, kan het te laat zijn om ernstige schade aan de gezondheid van je baby te voorkomen. Dat is de reden waarom je baby getest wordt voordat hij of zij het ziekenhuis verlaat. Als jouw baby thuis wordt geboren of ergens anders buiten het ziekenhuis, moet je baby ook deze screening ondergaan. Het screenen van je baby moet afgerond zijn voordat je baby 6 dagen oud is. Het ideale moment om de screening van je baby op zeldzame immuunziekten te doen, is wanneer hij of zij tussen 72 en 96 uur oud is. Aandoeningen zoals SCID zijn levensbedreigend, daarom is het essentieel om een __diagnose te stellen en zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen. Het stellen van een diagnose wordt vertraagd als je baby geen screening ondergaat, waardoor je baby mogelijk kritisch onwel wordt als gevolg van ernstige, terugkerende infecties en andere complicaties. In dit geval vereist het vaak om jouw baby langdurig te laten opnemen in het ziekenhuis en mogelijk zelfs op de dienst intensieve zorg.

Metabole stoornissen

Metabole stoornissen zijn zeldzaam en worden meestal geërfd van een of beide ouders. Soms worden deze genetische aandoeningen niet geërfd, maar verschijnen ze voor het eerst bij je baby. Elke aandoening wordt veroorzaakt door een andere genetische aandoening en beïnvloedt verschillende processen in het lichaam. Naast SCID test de Guthrie-test ook voor volgende aandoening:

• Aminozuurstoornissen (bijvoorbeeld PKU en MSUD)
• Vetzuuroxidatiestoornissen (bijvoorbeeld MCAD)
• Congenitale hypothyreoïdie (CH)
• Cystische fibrose (CF)
• Congenitale bijnierhyperplasie (CAH)
• Galactosemie
• Biotinidase deficiëntie

Wat zijn metabole aandoeningen?

Metabole aandoeningen zijn zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij paden die bepaalde biochemicaliën produceren defect raken. Deze paden zijn als assemblagelijnen in een menselijke cel. Een blokkering op een willekeurig punt langs de assemblagelijn kan leiden tot een ophoping van giftige chemicaliën in de cel of het ontbreken van een belangrijke biochemische stof in het lichaam. Bijna elke metabole stoornis neemt verschillende vormen aan, die variëren in leeftijd van aanvang, klinische ernst en wijze van overerving. Velen leiden tot ernstige orgaandisfunctie of falen. Zonder behandeling varieert de aanwezigheid van een metabole stoornis van milde aandoeningen tot acute levensbedreigende ziekten.

De aangeboren aandoening SCID: wat is het?

Congenitale sucrase-isomaltase-deficiëntie (CSID) is een genetische aandoening die het vermogen van een persoon beïnvloedt om bepaalde suikers te verteren. Mensen met deze aandoening kunnen de suikers sucrose en maltose en andere verbindingen die zijn gemaakt van eenvoudige suikermoleculen (koolhydraten) niet afbreken, wat diarree, buikpijn en andere symptomen kunnen veroorzaken. Sucrose (een suiker in fruit, en ook bekend als tafelsuiker) en maltose (de suiker in granen) worden disacchariden genoemd omdat ze zijn gemaakt van twee eenvoudige suikers. Disacchariden worden tijdens de spijsvertering afgebroken tot eenvoudige suikers. Sucrose wordt afgebroken tot glucose en een andere eenvoudige suiker die fructose wordt genoemd, en maltose wordt opgesplitst in twee glucosemoleculen. Andere namen voor CSID omvatten genetische sucrase-isomaltase-deficiëntie (GSID), congenitale sucrose-intolerantie, aangeboren sucrose-isomaltose malabsorptie, disaccharide-intolerantie I, SI-deficiëntie of sucrase-isomaltase-deficiëntie.

Hoe wordt SCID veroorzaakt?

Onderzoek wijst uit dat SCID kan worden veroorzaakt door afwezige of slecht functionerende T-lymfocyten, een afwezige of slecht functionerende thymus of defecte beenmergstamcellen waaruit de volwassen T- of B-lymfocyten ontstaan. Er is een aantal specifieke vormen van SCID. Voor sommige soorten SCID zijn specifieke genetische defecten geïdentificeerd die de afwijkingen in het zich ontwikkelende immuunsysteem veroorzaken, andere vermoedelijke genmutaties moeten nog worden ontdekt. Het gecombineerde gebrek aan T-lymfocyten en B-lymfocytenfunctie in SCID maakt je kind volledig kwetsbaar voor levensbedreigende infecties. Zuigelingen met SCID gedijen meestal niet en kunnen een overmatig aantal infecties en complicaties ervaren. Als je baby wordt gediagnosticeerd met SCID, dan kan hij of zij een of meer ernstige, zelfs levensbedreigende infecties zoals longontsteking, meningitis of bloedbaaninfecties binnen de eerste paar maanden van hun leven ervaren. Normale kinderinfecties en virussen kunnen fataal zijn voor een baby met SCID.

Waarom een screening van je baby belangrijk is?

Omdat een SCID-baby zo kwetsbaar is voor infecties, is vroege diagnose van cruciaal belang. Infecties kunnen snel leiden tot ernstige levensbedreigende situaties waarbij een SCID-baby dient te vechten om te overleven, verzwakt is en blootgesteld wordt aan permanente orgaanschade.

Vroege diagnose is belangrijk

Vroege diagnose van SCID is essentieel om het leven van je baby te redden. Nieuwe screeningstests voor pasgeborenen bieden groeiende hoop dat alle baby's met SCID in de eerste levensweek kunnen worden gediagnosticeerd. Zodra de diagnose is gesteld, zijn er effectieve behandelingsopties beschikbaar, zoals een beenmergtransplantatie die deze zeldzame PID kan genezen. De eerste beenmergtransplantatie waarbij een SCID-patiënt werd behandeld, werd in 1968 in de VS gepionierd. Tegenwoordig ondergaan heel wat baby's met de diagnose SCID routinematig en met succes een beenmergtransplantatie.

Behandeling CSID

SCID kan worden genezen door een beenmerg of stamceltransplantatie. Er zijn aanwijzingen dat als kinderen met SCID een transplantatie ondergaan vóór de leeftijd van 3,5 maanden, hun resultaten in termen van overleving en gezondheid op de lange termijn worden verbeterd. Na deze leeftijd hebben getroffen baby's een hogere last van infecties en andere complicaties vanwege hun onbehandelde ziekte. De enige realistische manier om het doel van vroege transplantatie voor baby's met SCID te bereiken, is door ze vroeg in de pasgeboren periode te diagnosticeren voordat ze symptomen van de ziekte ontwikkelen. Dit kan alleen worden bereikt door screening van pasgeborenen. Als een baby met SCID een beenmergtransplantatie ontvangt in de eerste 3,5 maanden van zijn leven, kan het overlevingspercentage oplopen tot 94%. Het overlevingspercentage daalt echter tot minder dan 70% voor zuigelingen die na die leeftijd worden behandeld. De belangrijkste oorzaken voor de daling van het overlevingspercentage zijn ernstige infecties bij baby's met SCID die vóór transplantatie zijn ontwikkeld.

Screening van pasgeborenen

Omdat bewezen is dat vroege diagnose en medische interventie (voordat infecties optreden) tot betere resultaten leiden – hebben wetenschappers en immunologen samengewerkt om een __effectieve screeningstest voor pasgeborenen te ontwikkelen om SCID te identificeren als onderdeel van de routinematige Guthrie-screeningstests die op pasgeboren baby's zijn uitgevoerd.

De testresultaten van je baby's screening op zeldzame immuunziekten

De hoofdverantwoordelijke op de afdeling kraamverzorging zal over het algemeen de testresultaten van je baby met jou bespreken. Deze ontvangt negatieve resultaten binnen een week tot 10 dagen na het verzenden van het bloedmonster van je baby. Positieve resultaten worden binnen twee tot drie dagen na verzending van het monster aan de verantwoordelijke gemeld. Hij of zij zal meteen contact met je opnemen als de test van je baby een positief resultaat oplevert. Als je je zorgen maakt over de gezondheid van je baby, neem dan contact op met de verantwoordelijke van de kraamafdeling of een andere arts.